台灣常見的基因遺傳疾病包含地中海型貧血、血友病、X染色體脆折症... 你知道約有5% 的夫妻是相同突變的帶因者嗎？ 要怎麼檢查呢？ 發現伴侶兩人有遺傳疾病的話，就一定 ... ... <看更多>

洪小姐本身是 x染色體脆折症 的帶因者，但她一直都不知情，直到陸續生下二個孩子，都有智能不足和情緒不穩的問題，後來抽血檢查後才知道，原來孩子的不 ... ... <看更多>

有媽媽是X染色體脆折症準突變型嗎？ 親子. 2021年12月16日18:58. 目前14週這禮拜原本是開開心心要去和寶寶相見歡結果產檢前一天下午接到醫院來的緊急電話說：「基因 ... ... <看更多>

A: X染色體脆折症目前還沒辦法靠NIPT/NIPS診斷。 以目前第二代NIPT而言，仍以染色體數目異常疾病(如唐氏症)、幾個性染色體異常以及少數幾 ... ... <看更多>

幫我妹來問一下她在醫院有拿到創源的X染色體脆折症DM問身旁的朋友都說沒做過這檢查，但她又放心不下，還在猶豫要不要跟SMA一起做...上網幫我妹搜尋和爬文發現大部分 ... ... <看更多>